脆弱皮肤,盘点那些罕见的皮肤病

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斑色鱼鳞癣

基因疗法有望治愈遗传性皮肤病

【2017年9月20日,
北京】9月20日,法国优格国际医疗集团旗下优格基金会在法国驻中国大使馆接受了蝴蝶宝贝关爱中心的表彰,以肯定其一直以来为中国遗传性大疱性表皮松解症患儿(也称为“蝴蝶宝贝”)作出的贡献。据悉,蝴蝶宝贝关爱中心是我国唯一针对遗传性大疱性表皮松解症这一罕见病的公益机构。优格基金会自2015年以来,持续不断为蝴蝶宝贝关爱中心提供专业咨询并捐赠创伤护理产品,同时积极开展针对患儿家长的家庭护理知识培训,并在医生和护士人群中普及创伤护理的最佳实践。在2015年至2016年期间,共有超过350名“蝴蝶宝贝”在优格基金会的帮助下接受了治疗。
优格基金会董事会成员Pierre Moustial
先生(兼任法国优格国际医疗集团首席执行官),法国驻华大使馆卫生和社会事务参赞谢思珂先生(Mr.
Benoit SEVCIK)
,蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春先生及主任杨梦竹女士共同出席了本次颁奖活动并发表讲话。此后,Pierre
Moustial等一行人共同前往北京大学第一医院拜访国内大疱性表皮松解症领域的顶级专家林志淼博士。
患儿、患者家属与蝴蝶宝贝关爱中心工作人员、法国优格基金会工作人员合影留念
罕见疾病,皮肤脆弱犹如蝶翅
“蝴蝶宝贝”是一种罕见病患者的名字,他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:遗传性大疱性表皮松解症。他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,一触即烂,发病率从几万分之一至几十万分之一不等。
遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,
又称EB)是主要由于皮肤结构蛋白缺陷而导致的一组疾病,皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度,稍微受到外力如轻微碰撞、摩擦,皮肤上就会出现水疱、糜烂,继发感染,且容易引发严重并发症,如食道粘膜狭窄、手指并指挛缩、角膜瘢痕化导致眼睛失明等。
据介绍,由于这种疾病目前无法根治,患者家庭唯一能做的就是每天检查,发现新的水泡就戳破放水,避免水疱变大,然后再涂药并包扎起来防止感染。然而资料显示,国内EB患者大量使用的红霉素软膏、百多邦软膏等药膏都是强效抗生素,不适合长期在伤口上使用。目前国际上先进的做法是只做伤口消毒然后无菌包扎,尽量少用药膏。但国内很少有患者可以做到这一点。
作为中国唯一专注于“EB”的公益机构,蝴蝶宝贝关爱中心由患者和其亲友在2014年成立,一直给予国内EB患儿各种支持,旨在通过各种教育以及援助项目,改善中国遗传性大疱性表皮松解症患者及家庭的生活质量。
优格基金会,坚韧关怀始终不断
“优格基金会自2015年以来,持续为我们提供了大量的敷料和技术支持,帮助我们更好地为EB患儿们服务。我们衷心希望这份爱心能继续传递下去,也希望社会能给罕见病患者更多支持以及包容。”蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春先生在颁奖典礼上介绍道,“国内EB患者目前已有数万名,但因其相对少见,以及社会公众缺乏对EB以及该群体的了解,患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。直至近年来,媒体和公众开始对罕见病渐渐关注,情况才稍有改善。”
蝴蝶宝贝关爱中心理事长周迎春先生介绍中国蝴蝶宝贝生活现状
自成立以来,蝴蝶宝贝关爱中心便与优格基金会建立了长期战略合作伙伴关系,优格基金会每年会向中国EB患者提供一定数量的免费敷料。2015年以来,随着登记患者人数的增加,优格基金会已陆续向蝴蝶宝贝关爱中心捐赠敷料264,340片,每年帮助至少200位患儿。
“优格基金会在2010年创办,延续了法国优格国际医疗集团作为一家旨在帮助人类愈合伤口的公司理念。我们决定在世界范围内为EB患者提供支持,在中国,我们与蝴蝶宝贝关爱中心合作,希望广大群众能注意到我们的“蝴蝶宝贝”,并与我们一起理解、关爱和呵护他们”
优格基金会董事会成员Pierre Moustial
先生(兼任法国优格国际医疗集团首席执行官)在接受表彰时中说道,“我们希望可以通过优格基金会的绵薄力量帮助这些罕见病患儿,改善他们的生活质量,也希望能唤起社会对这种罕见病以及“蝴蝶宝贝”们更多的关注。”
优格基金会董事会成员Pierre Moustial
先生(兼任法国优格国际医疗集团首席执行官)介绍法国优格基金会与蝴蝶宝贝关爱中心的合作与对中国市场的长期承诺
关于优格基金会 优格基金会创立于2010年,由Hervé Le
Lous(法国优格国际医疗集团主席)所主持,基金会与患者和专业的医护人员共同致力于先进的伤口护理和儿童健康。除此之外,基金会支持科学研究,疾病预防,并为相关领域颁发奖项并进行捐赠。
自建立以来,基金会始终致力于抗击大疱性表皮松解症——一种影响着世界各地许多儿童的罕见遗传性皮肤病。因此,基金会支持着法国、波兰、哥伦比亚、中国、阿尔及利亚和越南的许多相关举措,例如,对专业医护人员的培训、创伤护理产品的捐赠、开展针对患儿家长的家庭护理知识培训与在医生和护士人群中普及创伤护理的最佳实践。

美国18岁女孩斯泰尼茨患有一种罕见的基因疾病——斑色鱼鳞癣,皮肤异常厚而红,而且容易感染,不能闭眼,不排汗,不长头发,犹如遭遇过火灾。据记载,斑色鱼鳞癣属罕见遗传病,5万婴儿出一个,表现为皮肤变厚变硬,失去弹性,所以皮肤裂开一块一块的,眼皮也外翻,所以眼睛看起来是红色的~虽然外表不堪,不过通常不威胁生命,可以活到十几岁甚至几十岁……

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皮肤科医生介绍,斑色鱼鳞癣是一种染色体隐性遗传皮肤病,是先天性鱼鳞病中最严重的类型,因患者貌如小丑又称为小丑鱼鳞癣。

研究人员表示,基因疗法有望可以治愈一种遗传性皮肤病,这种皮肤病可以导致水疱。

斯泰尼茨的皮肤特别厚,全身满是因干燥而起的皮肤屑。她的头部毛囊被堵塞,长不出头发,只能戴着假发。她无法闭上双眼,手指无法弯曲自如,无法排汗。不少斑色鱼鳞癣患者活不过一岁,因为他们的皮肤缺少脂肪,难以保存体内水分,而且无法抵御细菌和污垢,因此容易脱水、受感染。

早期的临床试验中,斯坦福大学医学院的研究人员在4名隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者身上测试了这种疗法。

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